Uno studio congiunto tra Istituto Superiore di Sanità, IRCCS San Raffaele Roma e CNR- Istituto di Farmacologia Traslazionale ha permesso di mettere a punto un nuovo sistema per diagnosticare la Malattia di Alzheimer e il Morbo di Parkinson. La nuova metodica si basa sulla conversione chimica diretta di fibroblasti della pelle dei pazienti in neuroni umani, senza ricorrere ad approcci transgenici, per la ricerca di marcatori di patologia.

Il lavoro è stato coordinato da Daniela Merlo, Primo Ricercatore dell’Istituto Superiore di Sanità e da Enrico Garaci e Massimo Fini, rispettivamente Presidente del Comitato Scientifico dell’IRCCS San Raffaele e Direttore Scientifico dell’IRCCS San Raffaele, in collaborazione con il gruppo di ricerca della Dott.ssa Cristiana Mollinari, Ricercatore dell’Istituto di Farmacologia Traslazionale del CNR. Lo studio si è avvalso inoltre della collaborazione con la ShanghaiTech University di Shanghai grazie ad un progetto finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale e dall’ISS.

“Il sistema da noi messo a punto, per la ricerca di marcatori di patologia, è a basso costo e poco invasivo rispetto a metodiche convenzionali”, afferma la Dott.ssa Merlo, “e potrebbe in futuro trovare applicazione nella pratica clinica”.

“I neuroni chimicamente indotti”, dichiara la Dott.ssa Mollinari, “possono essere generati da cellule somatiche del paziente e rappresentano un modello in vitro, riproducibile in un tempo relativamente breve, per lo studio di meccanismi patogenetici delle malattie neurologiche”.

“Inoltre, il modello è perfetto per testare strategie terapeutiche e studi di medicina personalizzata”, concludono i Proff. Fini e Garaci.

Lo studio è pubblicato sulla rivista International Journal of Molecular Sciences. Questa tecnica rappresenta un ulteriore sviluppo della tecnologia di riprogrammazione genetica proposta dal prof. S. Yamanaka di Kyoto per la generazione di cellule staminali riprogrammate (iPS), ma, a differenza di quest’ultima, la nuova tecnica non implica la generazione di cellule staminali: si tratta di una conversione diretta dei fibroblasti in neuroni. Questo protocollo evita il ringiovanimento dei fibroblasti a cellule staminali e quindi la perdita delle caratteristiche epigenetiche acquisite con l’età e può essere da subito utilizzato in studi pilota per la diagnosi di malattie neurodegenerative.